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美国试管婴儿得益于先进技术和高端前沿设备的支持，以及完善健全法律政策的保护，帮助了数以万计的难孕育家庭/朋友解决生育难题，成功抱上属于自己的健康宝宝，实现生儿育女的夙愿。那么，美国试管婴儿有什么方法能够查出地中海贫血症吗?

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为此，医学专家通过不断探索和创新，使得人类辅助生殖技术有了空前的发展，在解决生育难题的同时提高了优生率，如运用美国第三代试管婴儿技术实现孕前的健康把控。

注：据数据统计，中国每年约有20万到30万先天性遗传疾病儿出生，迄今为止，先天遗传性疾病儿童总数高达80万到120万。

这一串串令人震惊而庞大的数据，日益引起人们的重视，而为了解决这一生育难题，实现优生，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术应运而生。美国先进的PGS/PGD基因筛查诊断技术，可针对植入前的囊胚进行全部23对染色体结构和数目进行筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断，可极大程度避免染色体异常/基因遗传疾病对的胎儿的影响，助健康优生。

倘若做了美国试管婴儿基因检测还需要做羊膜穿刺吗?

羊膜腔穿刺术是常用的产前诊断技术，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

专家表示，该手术一般在16～22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分折胎儿的染色体组成，其中极为常见且重要的是唐氏综合征。而有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

简言之，可通过羊膜穿刺了解胎儿有无染色体异常、羊水细胞性染色质的检查，先天性代谢异常、产前诊断基因病。虽羊膜腔穿刺术无论诊断的准确性得到了医学界的公认，但同时，也会存在一定的副作用，约有2～3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收縮及阴道流血。约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎腹破裂及流产。

鉴于此，在试管婴儿成功率高达89.8%的美国生殖医疗集团，通常进行基因检测之后是无需再进行羊膜穿刺的。主要在于该生殖医疗集团已经娴熟掌握先进卓越的第三代试管婴儿技术，能够做到细小的微缺失，全面保障宝宝的健康，并且安全系数极高，以下具体为之分析：

美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测的重要性与价值所在

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美国生殖医疗集团前沿的PGS/PGD技术已能够实现全基因的检测，因此从基因层面的保障了宝宝的健康。即PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体进行全面的筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。而通过PGS筛查，便能检测出所存在缺失或增多等问题，进而准确判断并剔别除不良的胚胎。

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注：若染色体有问题，胎儿是很难正常生长发育的，不良的胚胎常常会使母体在孕早期发生停胎育、流产等不良后果。即便是胚胎能够存活到自然生产，生育出来的宝宝也可能会发生智力低下、发育迟或形儿等病症。

而PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，如果基因发生畸变或隐性遗传性问题，很有可能导致儿童罹患特定疾病，，严重影响胎儿的健康。而在，专家通过对基因突变点进行检测，可准确血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等274钟遗传性疾病，从根源上保障了胎儿不受这些遗传疾病的影响。专家会在合适的时机(女性子宫内环境和身心状态量良好时)直接挑选通过基因筛查的优质健康囊胚植入，将宝宝的健康控制在孕前，真正实现优生。故而，更全面的保障了母婴的安全。

那么，美国试管周期中的基因检测需要另外收取费用吗?

美国HRC专家指出，美国HRC试管婴儿医院是采用的是以“周期”为计数的标准，严格按照周期内全部的诊疗项目收取，一个周期(即自卵自怀)的费用是3万美金，折合成人民币大约是21万左右，其中包含对囊胚进行PGS染色体筛查的费用，但不包含PGD基因诊断。

了解：一个试管周期3万美金，所包含的常规治疗项目有：①各项检查费用：包括男女双方进入周期前的诊断性检查、传染病检查、隐性遗传基因检查、精液分析及进入促排周期后女性的B超检查、卵泡监测、激素水平、子宫声学造影以及移植后确认妊娠检查等。②药物费用：包括促排用药和移植前的药物。③手术费用：其中包含男性取精，女性取卵手术及全身麻醉和胚胎移植手术的所有费用。④胚胎培育费用：包括了单精子注射(ICSI)、AH(辅助孵化)以及囊胚培育等。⑤PGS基因筛查费用：胚胎移植前的基因筛查。⑥其他费用:包括睾丸穿刺、囊胚细胞切片提取等。

如果客人患有家族性遗传病，或是携带遗传基因，需要做美国试管婴儿PGD基因诊断的，3~6个囊胚需要收取5000~7000美金。

剖析：美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术

1、PGS技术

PGS技术，即胚胎植入前遗传学筛查，通过提取囊胚的外围细胞，对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。

美国HRC医院的第三代试管婴儿PGS技术已经发展到全新一代的NGS基因测序技术，所以对染色体的检测可以做到更全面、准确，NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点，能够精确到细小的微缺失，保障囊胚本身不存在染色体结构的异常情况。

2、PGD技术

PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的诊断，查看胚胎是否携带遗传缺陷基因及是否有导致特定疾病的基因突变，从而筛选出健康胚胎进行植入，可有效避免将遗传疾病传给下一代，影响宝宝的健康。如今，PGD技术可对血友病、地中海贫血和脊髓型肌萎缩等在内的200多种遗传疾病进行准确诊断，规避胚胎遗传缺陷，从基因层面保障宝宝的健康。

注：早于1989年，美国就成功助孕了头例通过PGD遗传学诊断出生的试管宝宝。迄今为止，已经通过该项技术帮助了50000+的难孕育家庭、朋友抱上健康孩子，让家庭得以圆满和幸福。