5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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1

、

：这种

的变化属于物理变化。如水的蒸发、蜡烛的熔化等。

2

、

：

这种

的变化属于化学变化

，

也叫

。

如铁生锈

、

木

炭

燃烧

、

面包发霉等。

3

、化学变化与物理变化的

：

。

4

、化学变化与物理变化的关系：

。

5

、化学变化发生一般会伴有的

：

等。

6

、

：

物质在

的性质叫化学性质

，

如

等。例：木

炭

燃

烧、钢铁

生锈，氧

气

助燃等。

7

、

：物质

就表现出来的性质叫物理性质。常见的物理性质如

等。

8

、描述物质的物理性质时需要注明条件，如

“通常状况”或“标准状况”。

9

、

：描述过程中有

“

”等词的是物质的性质。

10

、物质的用途：

。如酒精能燃烧

→

酒

精常用作燃料

1

、

观察蜡烛

的

物理性质：白色、半透明固体、比较软、

。

2

、

观察到

：

（

1

）石蜡先熔化，然后燃烧，

，

。

（注意：

是

产生的

）。

（2）

将一根火柴梗

后

取

出观察现象：

最先

（结论：

外焰温度最高，内焰次之，焰心温度最低

）。

（3）

在火焰上方罩一个

，观察现象：烧杯内壁有

（结论：生成了水

）

。

在火焰上方罩一个

（结论：生成了

C

O

2

）。

3

、

时观察

到

现象

：

产生

，

（结论：

，

成分

是

）。

4

、用排水法收集人呼出的气体时

：

集气瓶上的

使用时

，一定

在

．

．

．

．

玻

璃片。

5

、分别取人吸入的空气和呼出的气体各一瓶

：

6

、实验只

．

．

．

．

氧气、二氧化碳和水蒸气

．

．

．

．

．

，

等其他气体含量是否变化，

。

一、化学实验室常见仪器的用途和使用注意事项

1

、

——用作

的反应容器或

。使用注意事项：

①

。

②

热液体时

，

盛放

，

试管与桌面

（

）

；

③

热固体时，

（

）。

④

热时试管

，

（

）

⑤ 热后的试管

，如

（

）。

⑥使用后要洗干净，洗干净的试管要

于试管架上（

）

2

、

——用于

。

使用注意事项：

①

②夹在离

（或

）

。

③使用时

3

、

——

4

、

——用途：①

②用

的反应容器

使用注意事项：

①

，

加热时

应

放

置

在

。

（

）

②

溶解

物

质时

，若

，

玻

璃

棒

5

、

——

使用注意事项：

①

，也

（

）

（

）

（

）

④

读

数

时

，

，

视

线

与液

体

的

保持

水

平

。

否

则

将

会

。

⑤

实验

中

应选

择

与量度

值

的

量筒

，

。

6

、

——用于收集和储存少量气体

使用注意事项：

①

（

）

②玻璃片的

盖在集气瓶上

7

、

——

使用注意事项

：

①

酒精

灯

内酒

精

。

②

绝

对

。

（

）

③

绝

对

。

（

）

④

用完

酒

精灯

，

必须

用

。

（

）

⑤

要

碰倒

酒

精灯

，

万一洒

出

的酒

精

在桌

上

燃烧起

来

，应

立

即

用

。

用

时

用

。

（

因

为

可以节

约加

热

时间

，

）

⑦

试

管加

热

时

要

。

（

）

⑧

加热

时

试管

口

。

（

）

8

、

（滴管）

——用于

少量液体

①

，不能伸入容器内，不接触容器内壁。

（

）；

②

，洗净后才能取另一种液体。（

）

③

保

持

，

不能倒

置

或平

放

。

（

）

④

或其他地方（

）

⑤

，

不

能

混用

，

用后也

不

能冲

洗

，而

是

重新插

回

滴瓶

上

。

9

、

——①用作加液器，如向

②装上滤纸后用作

器，用于

使用注意事项：

①

②过滤时

A

B

③漏斗内的

④漏斗

要

。

10

、

（右图

A

）

——用于向小口容器中添加液体

11

、

（

右图

B

）

——

用于向小口容器中添加液体，

使用分液漏斗时

。

12

、

——用于

各种仪器，

用于过滤或加热实验

（1）

，应使

（2）

略向下，应使

（3）

，应使

13

、

——用于

14

、

——用于

使物体

15

、

（天平）

——用于

使用注意事项：

①用于粗略称量，能

②称量时

③称量时

④普通物品放在

，

⑤物品和砝码的位置放

⑥

若要称量

，

应

⑦

若要

，应

。

16

、

（右图

A

）

——用于取用

17

、

（右图

B

）

——用于取用

注意事项：药匙和镊子

18

、常见仪器能否加热归纳：

①能

的仪

器

有

三

种

:

②需

的

仪器

有

三

种

:

③

的

仪器

有

:

19

、认识下列几种仪器：

锥形瓶

二、

化学实验室药品取用规则

1

、化学实验室药品存放原则：

①

。

②

放

在

中，

放在

中

，

试

剂

放在

中。

2

、取用药品的

“三不”原则：

；

去

；

。

3

、实

验

时

：严

格按

实

验规

定

的用

量

取用

药

品

，

如

果

没有

说

明用量

，

应按

最

少量

取

用

，

即

。

4

、实验剩余药品的处理原则：

，要

。

5、实验时不小心将药液溅进了眼睛里，要

，

，

。

6、实验结束后

方法：

。

1

、固体药品的取用

（1）

的

取用：

使

用仪

器

：

。

操

作

要点

：

。

（2）

的取

用

：

使

用

仪

器

：

。

操

作要点

：

。

2、液体药品的取用

（1）

要

点

：

（

）；

；

④倒完后盖紧瓶盖放回原处

（2）

胶头

滴管

要

点

：

。

1、方法：刷洗时需

或

试管刷。

2

、

洗

涤

干净

的

标志

：

玻

璃

的水

时

，

表

明

洗涤

干

净了

。

五、连接和组装仪器：

1、组装多种仪器时遵循：

的原则。

2

、

连

接玻

璃

管与

胶

皮管

的

操作

要

点

：

先

将

，

然后

橡

皮

管（

橡

皮塞

）

中

。

3

、

检查气密性的方法

：

，

，

，

说明不漏气，若导管口没有气泡产生，说明装置漏气。

国家卫生健康委科学技术研究所中的耿琳琳医生进行人工助孕（夫精人授、供精人授）成功率较高。其是该所辅助生殖科的主任医师，充实辅助生殖行业多年，拥有非常丰富的人工助孕成功经验，其特别擅长生殖内分泌疾病、女性不孕症诊治以及辅助生殖技术，其算是北京试管婴儿医生中较为厉害的。

国家卫生计生委科学技术研究所是目前唯一从事人类生殖与计划生育、优生优育、不孕不育、以及母婴健康和妇幼健康等领域科学技术研究的多学科、综合性的国家级科研院所。目前该所已开展了夫精人工授精技术和供精人工授精技术，这两项技术助孕成功率较高的医生就是耿琳琳医生，下面就一起来看看大家对她的评价：

输精管堵塞，跟老婆在国家卫生健康委科学技术研究所做的人工授精，当时就是耿琳琳医生看的，医生是真的专业，我们整个助孕流程都非常顺利，一次成功的。

网友裸色蔡

国家卫生计生委科学技术研究所的医生基本上都是专家级别的，我一姐妹去那做过人工授精，说的是他们那边医生各个都是老医生，经验丰富的很。

网友bb机

耿琳琳医生听说都干辅助生殖很多年了，所里的护士都说她特别擅长诊治辅助生殖科的相关疾病，找她做助孕三分之一的人都能成功怀孕。

网友橙子